◎ 정의

가족성 용종증은 상염색체 우성으로 유전되며 전 대장에 걸쳐 100개이상의 용종이 분포하는 질환으로 조기에 예방차원에서 대장절제술을 시행하지 않으면 100% 대장암으로 진행하는 질환입니다. 가족성 용종증은 동반된 질환이 많이 있는데 연부조직의 종양과 뼈의 종양이 동반되며 섬유종, 위와 십이지장의 용종과 암, 뇌종양, 부신피질암, 갑상선암이 동반되기도 합니다. 대개의 경우는 유전성으로 생각되나 실제로는 약 20%에서는 자신의 유전 인자가 후천적으로 돌연변이를 일으켜서 생기며, 이러한 경우는 아이를 낳은 이후에 생기기 때문에 자식에게는 유전이 되지 않습니다. 그러나 유전적 요인이 있기 때문에 모든 가족이 반드시 이 질환에 대한 검사를 받아야 합니다.


◎ ​진단 

증상이 나타나기 전에 유전자 검사(APC 유전자)를 통해 조기발견이 가능합니다. 이 유전인자는 5번째 상염색체에 있으므로 이를 조사하여 잘못된 유전인자가 자신에게 있는지 검사하는 방법으로 이론상으로는 가족성 용종증에 이환되지 않을 사람을 미리 안심을 시킬 수 있으며 필요 없는 검사를 줄일 수 있다는 장점이 있습니다. 하지만 가족의 수가 많지 않은 경우에 변화된 유전인자를 확인하기가 어려워서 요즘 같은 핵가족 시대에는 이의 도움을 받을 수 없는 경우가 많습니다. 그러나 혈액 채취만으로 유전자 검사를 시행할 수 있으므로 먼저 시도해보는 것이 좋을 것으로 생각됩니다.

현상적으로 대장의 용종이나 용종증에 동반되는 증상을 통하여 이를 조기에 진단하고자 하는 것이며 15세가 되면 대장내시경을 시행합니다. 그 이후에도 주기적으로 대장내시경을 45세까지 시행하여야 합니다.


◎ ​치료 

가족성 용종증은 대장절제를 통해 치료합니다. 대장암의 발생위험 때문에 25세 이전에 수술하는 것이 원칙이며, 결장직장 전절제술이나 결장절제술을 시행하고 회장루나 회장직장문합술 등을 시행합니다.